Türk bilim adamları, çocuklarda nadir görülen metabolik hastalıkların genetik nedenlerini tespit etmek için tıbbi teşhis kiti üretecek
Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile çocuklarda nadir görülen metabolik hastalıkların genetik nedenlerinin saptanmasına yönelik tıbbi tanı kiti üretilmesi amacıyla hazırlanan “Sağlıkta Teknoloji Geliştirme Projesi” Araştırma Üniversiteleri Temel Programı ile desteklenecek. ADEP) İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyumlaştırma Birimi.
Kalıtsal metabolik düşük hastalıklar, dünyanın ve ülkemizin önemli toplumsal sağlık sorunlarından biri olan nadir hastalıkların nadide bölümünü oluşturmaktadır. Karmaşık klinik yapıya ve genetik heterojeniteye sahip farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve semptom yelpazesi oldukça geniştir. Bunlar hastalığın başlangıç yaşına, mutasyonun tipine, beslenmeye, depolanan materyalin biyokimyasına ve depolamanın gerçekleştiği hücre tiplerine göre değişir. Tüm bu nedenler bu hastalıkların teşhisini zorlaştırabilir. Nadir görülen hastalıklara teşhis konulamaması veya teşhiste gecikme, hastalarda başta zihinsel ve gelişimsel gerilik olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara neden olur. Bu nedenle yenidoğan taramaları bu tür hastalıkların saptanmasında hayati önem taşımaktadır.
Yakın Doğu Üniversitesi ile İstanbul Üniversitesi, metabolik hastalıkların genetik nedenlerinin saptanmasına yönelik yenidoğan taramasında kullanılacak tanı kiti geliştirme çalışmalarına devam ediyor. Bu amaçla Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenmesi ve Metabolizma Anabilim Dalı iş birliğinde hazırlanan ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı tanıya yönelik üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Minör Hastalıklar Bölümü. “Kit geliştirme kullanarak” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyumlaştırma Birimi Araştırma Üniversiteleri Destekleme Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye hak kazandı.
İki üniversite iş birliğinde yürütülen proje sonucunda üretilecek tanı kiti, kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonun saptanması için yenidoğan taramalarında kullanılacak. Çalışma ile birlikte; Semptom göstermeyen hastalıkları tespit etmek, erken tedaviye başlamak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını önlemek ve en önemlisi sakatlık ve erken ölümleri önlemek daha kolay olacaktır.
Yenidoğan taramaları, küçük hastalıkların belirlenmesinde hayati öneme sahiptir.
Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı’nın yenidoğan taraması kapsamında; Altı kalıtsal metabolik hastalığı tarar: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidizm, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkeler, yaklaşık yirmi yıldır yeni doğan bebeklerde yaklaşık 50 farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programları kullanıyor. Yenidoğan taraması artık Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ulusal bir tarama programı olarak kullanılmamaktadır.
Türk bilim adamlarının geliştirdiği teşhis kiti ile birçok hastalığa teşhis konulması mümkün olacak.
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Çocuklarda bazı kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanısını moleküler teknikle doğrulamak mümkün. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecektir.
prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileştirme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız.”
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştirecekleri yeni doğan tarama kitinin değerli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Daha önce Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirip ürettikleri COVID-19 PCR Tanı ve Varyant Analiz Kitini Türkiye Sağlık Bakanlığı ve KKTC onayı ile yaptıklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “ Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileştirme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız” dedi. Tamer Şanlıdağ, geliştirecekleri tanı kitinin Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ile Türkiye Cumhuriyeti arasında sağlık alanındaki iş birliğine değerli katkı sağlayacağını belirterek, “Nadir görülen metabolik hastalıkların erken teşhisi ile Türkiye’mizde ve Kuzey Kıbrıs’ta hastalıkların doğru ve kesin tedavisinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaştırılacaktır” dedi.
prof. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe bir ilk olma özelliğini taşıyor.”
İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kiti; Klinik doğrulamalardan sonra çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde bilimsel literatürde ve bölümde bir ilk olduğunu söyledi.
prof. Tanı ve tedavi sürecinde gecikme olması durumunda değerli zeka ve gelişimsel sorunlara neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin önemine vurgu yapan Dr. Gülden Fatma Gökçay, “Geliştireceğimiz ve üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti hızlı ve kesin teşhis sağlayarak nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyaçtır. ” sözünü kullandı.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
